Genetic Disorder: అరుదైన చిన్నారి జననం.. 5 లక్షల మందిలో ఒక్కరికే ఇలాంటి పరిస్థితి..
మధ్యప్రదేశ్లో అత్యంత అరుదైన చర్మ వ్యాధితో ఓ శిశువు జన్మించింది. 'హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్' అని పిలువబడే ఈ జన్యుపరమైన రుగ్మత, ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రతి ఐదు లక్షల మంది పిల్లలలో ఒకరిని మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుంది. మే 21 రాత్రి చింద్వారాలోని ప్రభుత్వ ఆసుపత్రిలో జన్మించిన ఈ శిశువు చర్మం, పగుళ్లు గట్టి పొలుసులతో కప్పబడి ఉండటం వైద్యులను ఆశ్చర్యపరిచింది. ఈ వ్యాధికి కారణం, దాని లక్షణాలు, ఆయుర్దాయం గురించి వైద్య నిపుణులు ఏమి చెబుతున్నారో వివరంగా తెలుసుకుందాం.
Updated on: May 24, 2025 | 7:47 PM
మధ్యప్రదేశ్లో ఓ శిశువు ‘హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్’ అనే అరుదైన చర్మ వ్యాధితో జన్మించింది. ఈ వ్యాధి ప్రతి 5 లక్షల మంది పిల్లలలో ఒకరికి వస్తుంది. మే 21 రాత్రి చింద్వారాలోని ప్రభుత్వ కమ్యూనిటీ హెల్త్ సెంటర్ ఆసుపత్రిలో ఈ శిశువు జన్మించింది. శిశువు చర్మం మొత్తం పగుళ్లతో, గట్టి ప్లేట్ల లాంటి పొలుసులతో కప్పబడి ఉంది.
స్థానిక ఆరోగ్య కేంద్రంలోని బ్లాక్ మెడికల్ ఆఫీసర్ డాక్టర్ శశి అతుల్కర్ మాట్లాడుతూ, భారతదేశంలో మొదటి ‘హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్’ కేసు 2016లో మహారాష్ట్రలోని నాగ్పూర్లో నమోదైందని తెలిపారు. చింద్వారాలో ఇప్పటివరకు ఇలాంటి మూడు కేసులు నమోదయ్యాయి. “చింద్వారాలో గత రెండేళ్లలో, ఈ వ్యాధితో ముగ్గురు పిల్లలు ప్రభుత్వ ఆసుపత్రిలో జన్మించారు. గతంలో, 2022 నవంబర్ 3న ఒక బిడ్డ, 2024 జూన్ 26న రెండవ బిడ్డ జన్మించారు” అని ఆయన వివరించారు.
హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్కు కారణం ఏమిటి?
చర్మవ్యాధి నిపుణుడు డాక్టర్ ఎన్.కె. విశ్వాస్ ప్రకారం, ఈ అరుదైన చర్మ రుగ్మతకు మానవ శరీరంలో ABCA12 జన్యువులో సంభవించే ఉత్పరివర్తనం (జన్యు వైవిధ్యం) కారణం. ఈ జన్యువు ఆరోగ్యకరమైన చర్మ అభివృద్ధిని నియంత్రిస్తుంది. హార్లెక్విన్ పాత్ర దుస్తులను పోలి ఉండే పెద్ద పొలుసులు లోతైన పగుళ్లతో చర్మం కనిపించడం వల్ల ఈ వ్యాధికి ఈ పేరు వచ్చింది.
అమెరికాకు చెందిన లాభాపేక్షలేని వైద్య కేంద్రం క్లీవ్ల్యాండ్ క్లినిక్ ప్రకారం, ABCA12 జన్యువు శరీరంలో ప్రొటీన్లను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. ఈ ప్రొటీన్లు ఆరోగ్యకరమైన చర్మం కణాల అభివృద్ధికి తోడ్పడతాయి. ఈ ప్రొటీన్ మన చర్మం బయటి పొరకు కొవ్వును రవాణా చేయడంలో కీలక పాత్ర పోషిస్తుంది. ఇది చర్మానికి రక్షణ కవచంగా పనిచేస్తుంది. ఎవరికైనా హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ ఉంటే, వారి శరీరంలో ABCA12 ప్రొటీన్ చాలా తక్కువగా ఉంటుంది లేదా అసలు ఉండదు. ఇది చర్మం బయటి పొర సాధారణ అభివృద్ధిని అడ్డుకుంటుంది.
డాక్టర్ విశ్వాస్ మాట్లాడుతూ, హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ అనేది ‘ఆటోసోమల్ రిసెసివ్’ పద్ధతిలో వారసత్వంగా వస్తుందని తెలిపారు. అంటే, ప్రభావితమైన పిల్లల తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ ఈ వ్యాధికి సంబంధించిన పరివర్తన చెందిన జన్యువుకు వాహకాలుగా ఉంటారు, అయితే వారికి స్వయంగా ఈ చర్మ రుగ్మత ఉండదు. గర్భధారణ సమయంలోనే ఈ రుగ్మతను గుర్తించవచ్చని ఆయన చెప్పారు. “దీని కోసం, పిల్లలు పుట్టకముందే డాక్టర్ ABCA12 పరీక్షను సిఫార్సు చేయవచ్చు. అలాగే, గర్భం రెండవ మూడవ త్రైమాసికంలో అల్ట్రాసౌండ్లో హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ లక్షణాలను చూడవచ్చు” అని ఆయన వివరించారు.
ఆయుర్దాయం ఎంత?
కర్ణాటకలోని బెళగావిలోని జవహర్లాల్ నెహ్రూ మెడికల్ కాలేజీకి చెందిన ప్రసూతి గైనకాలజీ విభాగం 2017లో ప్రచురించిన పరిశోధన ప్రకారం, హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ బారిన పడిన చాలా మంది పిల్లలు జీవితంలో మొదటి వారం దాటి జీవించరు. పరిస్థితి తీవ్రతను బట్టి, సహాయక చికిత్సతో మనుగడ రేటు 10 నెలల నుండి 25 సంవత్సరాల వరకు మారుతుందని పరిశోధన చెబుతోంది.
