Butterfly Skin Disease: అరుదైన వ్యాధి పరిశోధనకు SMSIMSRకు రూ.5.5 కోట్ల ఐసీఎంఆర్‌ గ్రాంట్

ముద్దెనహళ్లి, కర్నాటక: అరుదైన జన్యుపరమైన చర్మవ్యాధి ఎపిడెర్మోలిసిస్ బుల్లోసా (ఈబీ)పై పరిశోధనకు వన్ వరల్డ్‌ వన్ ఫ్యామిలీ మిషన్‌ ఆధ్వర్యంలోని శ్రీ మధుసూదన్ సాయి ఇన్‌స్టిట్యూట్‌ ఆఫ్‌ మెడికల్ సైన్సెస్ అండ్ రీసెర్చ్‌ (SMSIMSR)కు భారత వైద్య పరిశోధనా మండలి (ICMR) రూ.5,50,08,874 పరిశోధనా గ్రాంట్‌ను మంజూరు చేసింది. నాలుగేళ్లపాటు ఈ నిధులతో పరిశోధన కొనసాగనుంది.

‘ADAPT-EB: Developing Accessible Diagnostics & Affordable Precision Therapies for Epidermolysis Bullosa in the Indian Population’ పేరుతో చేపట్టనున్న ఈ ప్రాజెక్టుకు SMSIMSRకు చెందిన డాక్టర్ వంశీకృష్ణ యెనమంద్ర ప్రధాన పరిశోధకుడిగా వ్యవహరిస్తారు. డాక్టర్ దివ్య శేషాద్రి, డాక్టర్ మనోజ్ శ్రీనివాస (SMSIMSR), డాక్టర్ శరత్ చంద్ర కొండ (SVS మెడికల్ కాలేజ్, మహబూబ్‌నగర్) సహ పరిశోధకులుగా ఉంటారు.

చిన్న గాయానికే చర్మంపై బొబ్బలు

ఎపిడెర్మోలిసిస్ బుల్లోసా అనేది అరుదైన జన్యుపరమైన చర్మవ్యాధుల సమూహం. చిన్నపాటి రాపిడి లేదా గాయం జరిగినా చర్మంపై బొబ్బలు, పుండ్లు ఏర్పడతాయి. కొన్ని సందర్భాల్లో దీనిని “సీతాకోకచిలుక చర్మ వ్యాధి” (Butterfly Skin Disease) అని కూడా వ్యవహరిస్తారు, ఎందుకంటే ఈ వ్యాధి ఉన్నవారి చర్మం సీతాకోకచిలుక రెక్కలంత సున్నితంగా ఉంటుందని చెబుతుంటారు. దీనివల్ల దీర్ఘకాలిక గాయాలు, మచ్చలు, పోషకాహార సమస్యలు, చర్మ క్యాన్సర్‌ ముప్పు వంటి సమస్యలు తలెత్తే అవకాశం ఉంటుంది.

భారత్‌లో ఈ వ్యాధికి సంబంధించి జాతీయ స్థాయి రిజిస్ట్రీ ప్రస్తుతం లేదు. అందుబాటులో ఉన్న జన్యు పరీక్షలు, ప్రత్యేక వైద్య సేవలు కూడా పరిమితంగానే ఉన్నాయి. దీంతో వ్యాధి నిర్ధారణ ఆలస్యం కావడంతో పాటు జన్యు పరమైన సలహాలు పొందడంలోనూ ఇబ్బందులు ఎదురవుతున్నాయి. ప్రతి 114 మందిలో సుమారు ఒకరికి ఈ జన్యువులో మార్పు (జన్యు లోపం) ఉండవచ్చని అంచనా. అంటే 114 మందిలో ఆ ఒక్కరు ఆరోగ్యంగా ఉండవచ్చు, కానీ వారి జన్యువులో ఉన్న మార్పు కారణంగా తర్వాత తరం వారికి ఈ వ్యాధి సంక్రమించే అవకాశం ఉంది.

తక్కువ ఖర్చుతో జన్యు పరీక్షలు

ADAPT-EB ప్రాజెక్టులో భారతీయ రోగులకు అనువైన సమగ్ర ప్రెసిషన్ మెడిసిన్‌ విధానాన్ని అభివృద్ధి చేయడంపై దృష్టి సారించనున్నారు.

• జన్యు పరీక్షలు: మొత్తం జన్యు క్రమాన్ని విశ్లేషించే ప్రస్తుత పరీక్షలతో పోలిస్తే 60 శాతానికి పైగా తక్కువ ఖర్చుతో లక్షిత జన్యు పరీక్షలను అభివృద్ధి చేయనున్నారు.
• క్యారియర్ గుర్తింపు, గర్భస్థ శిశువులో వ్యాధి నిర్ధారణకు వీటిని ఉపయోగించే అవకాశాలను పరిశీలిస్తారు.
• రివర్టెంట్ మొజాయిసిజం: శరీరంలోని కొన్ని కణాల్లో సహజంగా జరిగే జన్యు స్వీయ సరిదిద్దుకునే ప్రక్రియను అధ్యయనం చేస్తారు. దీనిద్వారా వ్యక్తిగత అవసరాలకు అనుగుణమైన పునరుత్పత్తి చికిత్సల అభివృద్ధికి అవకాశాలను పరిశీలించనున్నారు.
• ఔషధాల పునర్వినియోగం: ఇప్పటికే అందుబాటులో ఉన్న, తక్కువ ఖర్చుతో ఉపయోగించగల మందులు వ్యాధికి సంబంధించిన జీవక్రియలపై ఎలా ప్రభావం చూపుతాయో పరిశీలించి, రోగి జన్యు లక్షణాలకు అనుగుణంగా చికిత్స అందించే అవకాశాలను అధ్యయనం చేస్తారు.

వ్యాధి నివారణ, ముందస్తు అంచనా, నిర్ధారణ, పునరుత్పత్తి చికిత్స, జన్యు ఆధారిత వైద్యం వంటి అంశాలను ఒకే పరిశోధనా విధానంలోకి తీసుకురావడం ఈ ప్రాజెక్టు ప్రత్యేకత. దీని ద్వారా వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించడం, మెరుగైన జన్యు సలహాలు అందించడం, రోగులకు అందుబాటు ధరలో చికిత్సా మార్గాలను అభివృద్ధి చేయడం లక్ష్యంగా పెట్టుకున్నారు. డాక్టర్ వంశీకృష్ణ యెనమంద్ర మాట్లాడుతూ.. అరుదైన వ్యాధులతో బాధపడుతున్న రోగులు, వారి కుటుంబాలకు సరైన సమయంలో వ్యాధి నిర్ధారణ, ప్రత్యేక వైద్యం అందుబాటులో లేకపోవడం పెద్ద సవాలుగా ఉందన్నారు. “ఖర్చు, ప్రాంతం వంటి పరిమితులు లేకుండా అరుదైన వ్యాధులకు ప్రెసిషన్ మెడిసిన్‌ అందుబాటులోకి తీసుకురావడమే మా లక్ష్యం” అని తెలిపారు.

ఏపీ-కర్నాటక సరిహద్దులకు సమీపంలోని ముద్దెనహళ్లిలో ఉన్న SMSIMSR వైద్య విద్య, వైద్య సేవలతో పాటు పరిశోధనకు ప్రాధాన్యం ఇస్తోంది. సంస్థ పరిశోధనా విభాగం అరుదైన జన్యు వ్యాధులు, మానసిక ఆరోగ్యం, దీర్ఘకాలిక అసంక్రమిత వ్యాధులు, తల్లీబిడ్డల ఆరోగ్యం తదితర అంశాలపై ప్రాథమిక, అనువర్తిత, క్లినికల్ పరిశోధనలు నిర్వహిస్తోంది.